Question

（8分）回答下列有關遺傳病的問題

（1）下圖表示人體內丙氨酸的代謝途徑。

（1）酶缺乏會導致白化病的是酶            （填序號），苯丙酮尿癥是因為酶         （填序號）發生了突變，該現象說明基因與營養物質代謝的關系是                                    。

（2）一對表現型正常的夫婦，生下一個紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a為白化致病基因，不可能存在于該夫婦體內的細胞是(不考慮基因突變)                         ，若要在分子水平檢測表現型正常的夫婦是否攜帶治病基因，可使用的方法是                                              。           

 

 

Answer 1

【答案】

（8分）(除表明外，每空2分)（1）⑤（1分）  ①的基因（1分）  基因通過酶的合成來控制代謝過程（2）③ DNA分子雜交技術

【解析】從圖示可知，酶①⑤缺乏時患白化病，苯丙酮尿癥因為酶①病變不能將苯丙氨酸轉化成酪氨酸，而在酶⑥作用下生成苯丙酮酸，形成苯丙酮尿癥，說明基因通過控制酶的合成控制代謝過程從而控制生物的性狀，色盲屬于伴X染色體上隱性遺傳病，白化病屬于常染色體上隱性遺傳病，所以雙親的基因型為AaXBY、AaXBXb，所以①可能是發生交叉互換的次級卵母細胞或第一極體，②可能是父方的體細胞，③不可能是父方體細胞，④可能是母方的次級卵母細胞或第一極體，檢測細胞內是否含有致病基因通常用基因探針，依據DNA分子雜交技術，原理是堿基互補配對。