Question

【題目】圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族該病的遺傳系譜 圖(控制基因為 B 與 b)，請據圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是 GAA、GAG)

（1）α鏈堿基組成為______，β鏈堿基組成為_____。

（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_____________染色體上，屬于_________性遺傳病。

（3）Ⅱ-6 的基因型是_____，Ⅱ-6 和Ⅱ-7 婚配后生一患病女孩的概率是_________，要保證 Ⅱ-9 婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為_____。

（4）鐮刀型細胞貧血癥是由于_________的替換產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于_________。該病十分少見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明 基因突變的特點是_________________。

Answer 1

【答案】CAT GUA 常 隱 Bb 1/8 BB 堿基對 可遺傳的變異 低頻性和多害少利性

【解析】

圖示甲中看出，由于基因發生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產生異常的血紅蛋白。圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算。據圖可知，過程①表示DNA復制，過程②表示轉錄。

（1）根據堿基互補配對，α鏈的堿基組成為CAT。谷氨酸的密碼子為GAA，則α鏈為模板鏈，因此β鏈的堿基組成為GUA。
（2）圖2中，表現正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上的隱性遺傳。
（3）根據10號是患者，基因型為bb，而6號和7號正常，說明基因型都是Bb；再生一個患病男孩的概率為：1/4×1/2＝1/8；Ⅱ9是患者，為隱性純合，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為顯性純合，即BB。
（4）鐮刀型細胞貧血癥的病因是基因突變（堿基對的替換）；變異的種類包括可遺傳變異和不可遺傳變異，而可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。基因突變的特點有：低頻性、普遍性、可逆性、不定向性、害多利少性，而鐮刀型細胞貧血癥十分少見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，體現了基因突變的低頻性和害多利少性。