Question

【題目】視網膜色素變性（RP）是一種 常見的遺傳性致盲眼底病。研究者發現一名 男性患者，該患者的家族系譜如圖甲所示，相關基因用 B、b 表示，圖甲中 II1 為該患病 男子，基因檢測發現其父不攜帶致病基因，II4 的母親是該病患者。請回答下列問題：

（1）據圖甲判斷，該病的遺傳方式是__________遺傳，判斷的依據是_________________________ 。

（2）該病屬于人類常見遺傳病類型中的單基因遺傳病。II4 的基因型為___________ ，II3 與 II4 生一個兒子正常的概率為________ ，其生育前應通過遺傳咨詢和產前診斷（基因診斷）等 手段對該遺傳病進行監控和預防。

（3）II5 個體一個細胞在分裂過程中有一條染色體上的基因如圖乙所示，則兩條姐妹染色單 體上的基因不同的原因有__________。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 Ⅰ1和Ⅰ2表現正常，其兒子患病，且Ⅰ1不攜帶致病基因 XBXb 1/2 基因突變或同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換

【解析】

根據Ⅰ1和Ⅰ2表現正常，其兒子患病，可判斷該病為隱性遺傳病；II1 的父親不攜帶致病基因，則其致病基因只來自于Ⅰ2，該病應為伴X隱性遺傳病。

（1）根據分析可知，該病應為伴X隱性遺傳病。

（2）II4 的母親是該病患者，則II4 含有其母親遺傳的一條X染色體，其基因型為XBXb，II3 的基因型為XBY，與 II4 生一個兒子正常的概率為1/2。

（3）II5 的兒子患有該病，則其基因型為XBXb，其一個細胞的一條染色體中的姐妹染色單體上含有等位基因的原因是基因突變或發生了同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換。