Question

2．(9分)請分析下列有關人類遺傳病的問題。

（1）21三體綜合征屬于__________遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為__________。

（2）克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數分裂異常，形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結合形成受精卵。

（3）為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用____________________技術大量擴增細胞，用____________________處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察。

（4）下圖是某單基因遺傳病（基因為A，a）家系圖，已知在正常人群中Aa基因型頻率為10^-6

①為研究發病機理，通常采用PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有__________酶。

②為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是______________________________________________________________________。

③若7號與表現性正常的女性結婚，生一患病兒子的概率為__________。

Answer 1

【答案】

2．

（1）染色體異常　45＋XY　

（2）父親　X^BY　

（3）動物細胞培養　胰蛋白酶　

（4）①耐高溫(或熱穩定)的DNA聚合(或Taq)　

②DNA分子雜交(或用DNA探針檢測)　

③1/8*10^-6

【解析】本題考查人類遺傳病的遺傳方式的判斷與概率計算和人類遺傳病監測中的遺傳咨詢； 21三體綜合癥屬于染色體異常遺傳病，PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有DNA聚合酶。診斷個體是否攜帶致病基因，通常采用的DNA分子雜交(或用DNA探針檢測)分子生物學檢測方法。