Question

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。下列敘述不正確的是（    ）

A．血紅蛋白基因突變類型屬于堿基對的改變

B．根據凝膠電泳帶譜分析，這對夫婦的四個孩子中體細胞基因純合的是Ⅱ₁和Ⅱ₄

C．檢測突變基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝膠電泳分離酶切片段，與RNA雜交后，突變基因顯示一條帶，可以推斷基因突變發生在血紅蛋白基因內部

Answer 1

B

解析:

圖示血紅蛋白基因的突變是由于堿基A→T，所以該突變屬于堿基對的改變。用于檢測基因的RNA分子應與檢測片段互補配對，因此檢測突變基因的探針核苷酸序列為—UGCACAA—。根據凝膠電泳帶譜，可以確定：Ⅱ₁和Ⅱ₄基因型為BB，Ⅱ₃基因型為Bb，Ⅱ₂基因型為bb，體細胞基因純合的是Ⅱ₁、Ⅱ₂和Ⅱ₄。正常基因有三個限制酶切點（其中一個位于血紅蛋白基因內部），因此基因被限制酶切成兩個片段，顯示兩條帶；而突變基因的限制酶酶切點僅位于血紅蛋白基因兩側，切割后基因b完整，只能顯示一條帶。