Question

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。

（1）從圖中可見，該基因突變是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點丟失。正常基因該區域上有3個酶切點，突變基因上只有2個酶切點，經限制酶切割后，凝膠電泳分離酶片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示＿＿＿＿條，突變基因顯示＿＿＿＿條。
（2）DNA或RNA分子探針要用＿＿＿＿＿＿＿＿等標記。利用核酸分子雜交原理，根據圖中突變基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），寫出作為探針的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（3）根據凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠有胎兒Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB個體是＿＿＿＿，Bb的個體是＿＿＿＿，bb的個體是＿＿＿＿。

Answer 1

（1）堿基的改變，2，1
（2）熒光或同位素，--ACGTGTT--
（3）1、4，3，2

解析