產前診斷是在胎兒出生前，醫生用 B 超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素 D 佝僂病是一種 X 染色體顯性遺傳病（用 D 、 d 表示該對等位基因）。現有兩位孕婦甲與乙，甲正常但丈夫為該病患者，乙為該病患者但丈夫正常。她們想知道胎兒是否為患者。
( 1）醫生對甲詢問后，只讓甲做 B 超檢查確定胎兒性別，因為如果胎兒為女性則＿＿＿＿＿＿＿＿，胎兒為男性則＿＿＿＿＿＿＿＿；醫生對乙詢問后得知該女性的父親正常，便建議對胎兒進行基因診斷，因為乙的基因型為＿＿＿＿＿＿＿＿，她丈夫的基因型為＿＿＿＿＿＿＿＿，后代男女各有＿＿＿＿＿＿＿＿（概率）患病，所以，不能通過性別鑒定的方法來判定后代是否患病。
( 2 ）現對乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標記的探針進行基因診斷。檢測基因 d 的探針稱為 d 探針，檢測基因 D 的探針稱為 D 探針。先采用 PCR 方法擴增該對等位基因，然后將 PCR 產物吸附在一種膜上形成斑點，每次做相同的兩份膜，分別用 D 探針和 d 探針雜交，可以觀察到如下結果：
根據雜交結果，判斷個體 2 和 3 的基因型分別為＿＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿＿。
浙江名校名師金卷系列答案科目：高中生物 來源：北京市師大附中2011－2012學年高二下學期期中考試生物理科試題 題型：071
鐮刀形細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變為鐮刀形細胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲地區黑人中有4％的人是該病患者，會在成年之前死亡；有32％的人是攜帶者（不發病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形）。如圖是該地區的一個鐮刀形細胞貧血癥家庭的系譜圖。
請回答：
（1）非洲地區黑人中HbS基因的基因頻率是________。科學家經調查發現，該地區流行性瘧疾的發病率很高，而鐮刀形紅細胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區基因型為________的個體存活率最高。該地區黑人遷移到不流行瘧疾的美洲地區后，HbS基因的基因頻率將逐漸________。
（2）據系譜圖可知，HbS基因位于________染色體上。Ⅱ6的基因型是________。
（3）若Ⅱ6和Ⅱ7想再生一個孩子，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察其________的形態，從而診斷其是否患病；若孩子尚未出生，則可以用產前診斷的方法，診斷胎兒是否正常，具體方法是：通過________的方法，獲得胎兒的細胞，進行細胞培養，提取胎兒的DNA進行________。通過檢查，發現胎兒確有缺陷就要及時終止妊娠。
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科目：高中生物 來源： 題型：
下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，請分析回答：
(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是______________________________。
(2)①染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_______________。
②克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋。③為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用_____________技術大量擴增細胞，用__________使細胞相互分離開來，制作_______進行觀察。
(3)右圖是某單基因遺傳病家系圖。
①為研究發病機理，通常采用PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有_________酶。
②為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是__________。
③正常女性人群中該病基因攜帶者的概率為1/10000，7號與正常女性結婚，生出患病孩子的概率為___________。
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科目：高中生物 來源：2013屆湖南省藍山二中高三第五次月考生物試卷（帶解析） 題型：綜合題
圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，圖2是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。
(1)據圖1分析:
①多基因遺傳病的顯著特點是______________________________。
②染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_______________。
③克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，運用有關知識進行解釋: 母親減數分裂 ，形成 卵細胞(1分)；父親減數第 次分裂時異常，形成 精子 (1分)；精子與卵細胞結合形成受精卵的基因型為 。
④為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用_________技術大量擴增細胞，用______使細胞相互分離開來，制作臨時裝片進行觀察。
（2）圖2中甲病為 遺傳病。 假設II3不是乙病基因的攜帶者，則乙病為 遺傳病。若III9與III12結婚，生育的子女患病的概率為 。
（3）目前已發現的人類遺傳病有數千種，預防遺傳病發生的最簡單有效的方法是 。如果進行染色體分析，通常選用處于 (時期)的細胞，主要觀察染色體的 。如果要診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是_________。
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科目：高中生物 來源：2012-2013學年上海市閘北區高三高考一模生物試卷（解析版） 題型：綜合題
回答有關遺傳病及其預防問題。
下圖為某一家族遺傳系譜圖，其中一種病為伴性遺傳。經檢測，已知I1無甲病的致病基因，I2、II6的家族無乙病病史（設甲病：顯性基因為A，隱性基因為a；乙病：顯性基因為B，隱性基因為b）。
1．I2的基因型為 ，III1的基因型為 。
2．若II2再次懷孕后到醫院進行遺傳咨詢，已鑒定胎兒為女性，但醫生仍建議不要生育，原因是仍有 的患病概率。
3．若III2與III3近親結婚，子女同時患甲乙兩病的概率為 。
4．如果I1 與I2生一女兒，且不患甲病。則可能是親本之一的 在產生配子時異常。
5．經查III4號個體性染色體組成為XYY，原因是其父親形成精子過程中，___________分裂沒正常進行所致。
產前診斷可預防遺傳病的患兒出生。其中的羊水檢查是檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細胞，能反映胎兒的病理情況。下圖是羊水檢查的主要過程。
6．在細胞培養過程中，需定期更換培養液，原因是 。
7．對胎兒脫落細胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂 (時期)的細胞，主要觀察染色體的 。
8．若要提 取胎兒細胞染色體，則需用 處理胎兒脫落細胞，使細胞破裂染色體釋放出來。
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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解
（08安慶一中三模）（20分）Ⅰ：DNA探針技術是以人工合成的具有放射性的DNA片段為探針，運用分子雜交原理，檢測目的基因的一種方法。請回答以下問題：
（1）DNA探針的制備方法是用具有_________________________________標記的脫氧核苷酸為原料，人工合成相應的特異DNA片段。
（2）β0地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血癥，患者由于β―珠蛋白基因部分缺失，不能產生β―珠蛋白而在幼年夭折。有一對表現型正常的夫婦曾生育過患該貧血癥的女兒，患兒于出生后一年死亡。妻子現在又懷孕，為慎重起見，醫生對她的胎兒進行了產前診斷。
①取正常人的體細胞DNA，并用一種限制性內切酶處理后，與β―珠蛋白基因的探針雜交，經分析得到含4400個堿基對的DNA片段。
②取丈夫的體細胞DNA，用同一種限制性內切酶處理后，與β―珠蛋白基因的探針雜交，經分析得到含4400個堿基對和含3700個堿基對的兩種DNA片段。
由上述步驟可知，該遺傳病的遺傳方式為___________________________________。
若同時取妻子的體細胞DNA做同樣的檢測，結果應該為_______________________________。
Ⅱ：當兩對處于不同染色體上非等位基因決定同一性狀時，產生基因間的相互作用，導致孟德爾9∶3∶3∶1的比率被修飾成多種變化的情況。如在三葉型牧草中，白花三葉草有兩個穩定遺傳的品種，葉片內含氰（HCN）的和不含氰的。研究表明，該性狀由兩對基因(H和h，D和d)控制，這兩對基因按自由組合定律遺傳，與性別無關。科學家進行了如下的研究：
A. 白花三葉草的葉片內氰化物是經過下列系列化途徑產生的：
B．當兩個不含氰的品種進行雜交時，F1卻全部含氰（有劇毒），F2出現含氰和不含氰兩種表現型。
回答下列問題：
（1）根據A項研究圖解分析可知，具有產氰特性三葉草的基因型為 ，其理由是 。
（2）用遺傳圖解的形式解釋B項研究：
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