Question

圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，圖2是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。

(1)據圖1分析:
①多基因遺傳病的顯著特點是______________________________。
②染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_______________。
③克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(X^BY)，母親患紅綠色盲(X^bX^b)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，運用有關知識進行解釋: 母親減數分裂         ，形成      卵細胞(1分)；父親減數第     次分裂時異常，形成       精子 (1分)；精子與卵細胞結合形成受精卵的基因型為              。
④為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用_________技術大量擴增細胞，用______使細胞相互分離開來，制作臨時裝片進行觀察。
（2）圖2中甲病為      遺傳病。 假設II₃不是乙病基因的攜帶者，則乙病為     遺傳病。若III₉與III₁₂結婚，生育的子女患病的概率為       。
（3）目前已發現的人類遺傳病有數千種，預防遺傳病發生的最簡單有效的方法是    。如果進行染色體分析，通常選用處于    (時期)的細胞，主要觀察染色體的         。如果要診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是_________。

Answer 1

（1）①成年人發病風險顯著增加(或成年人隨著年齡增加發病人數急劇上升
②大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
③正常， X^b；   一， X^BY        X^BX^bY
④動物細胞培養； 胰蛋白酶； （2）常染色體顯性 伴X染色體隱性  17/24 
（3）禁止近親結婚  有絲分裂中期   結構數目     DNA分子雜交(或基因探針檢測)

解析試題分析：(1)①圖中實線代表多基因遺傳病，明顯看出成年人發病風險顯著增加。
②大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期。
③由于該克萊費爾特癥患者色覺正常，因此基因型可以用X^BX^bY。根據父母的基因型可以判斷，X^BY來自于父親，X^b來自于母親。因此母親減數分裂正常，卵細胞即為X^b；精子的基因型為X^BY，X和Y屬于同源染色體，因此父親減數第一次分裂時異常。
④動物細胞工程中的動物細胞培養可以擴增細胞。細胞之間有糖蛋白彼此粘著，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使細胞相互分離開來。
（2）首先確定遺傳病類型：由II7、8，有中生無，知甲病為顯性，由II7、III11患病不一致，知甲病不是伴X顯，而是常染色體顯性；由II3、4，無中生有，知乙病為隱性，由已知假設II3不是乙病基因的攜帶者，知乙病是伴X隱性。
接著確定III9與III12基因型：由III9、10知II3、4基因型分別為aaXBY、AaXBXb,所以III9基因型為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由III11知II7、8基因型分別為AaXBY、AaXB_,所以III12基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。
最后算概率：先看每對基因，分別算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率為1/3+2/3*1/2=2/3，患乙病的概率為1/8，兩病兼患的概率為2/3*1/8=1/12，所以患病的概率為2/3+1/8-1/12=17/24。
（3）預防遺傳病發生的最簡單有效的方法是禁止近親結婚，因為近親結婚使隱性遺傳病的患病率升高。有絲分裂中期的細胞染色體的形態比較固定，數目比較清晰，易于進行染色體結構分析。診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是DNA分子雜交。
考點：遺傳病和基因的自由組合定律
點評：本題重在考查了遺傳病的三種類型和基因自由組合定律的應用，屬于對理解、應用層次的考查，具有一定綜合性。