Question

【題目】鐮刀形細胞貧血癥（由等位基因R、r控制），其患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半，迄今為止還沒有能真正治愈的藥物．血友�。ㄓ傻任换�因E、e控制）是凝血因子缺乏所導致的出血性疾病，1號不帶有血友病的至病基因．以下是某家族中的患病情況，請回答后面的問題：

（1）鐮刀形細胞貧血癥、血友病遺傳方式分別是；9號的基因型為 ．
（2）B超已確認7號正在孕育的10號是個女孩，如果待孩子出生后想確定10號是否患有遺傳病，是不需要進行基因診斷的，為什么？ ．
（3）5號的父母不存在血友病致病基因，假設人群中鐮刀形細胞貧血癥致病基因頻率為10%，不考慮突變，5號和6號的孩子們患有遺傳病的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱形遺傳和伴X隱性遺傳；rrXEXE或rrXEXe
（2）因此10號不會患血友病，有患鐮刀形細胞貧血癥的可能，可通過檢測孩子的血細胞確定
（3）
【解析】解：（1.）鐮刀形細胞貧血癥、血友病遺傳方式分別是常染色體隱形遺傳和伴X隱性遺傳．9號患有鐮刀形細胞貧血癥，但不患血友病，因此其基因型為rrXEXE或rrXEXe ．
（2.）B超已確認7號正在孕育的10號是個女孩，因此10號不會患血友病，有患鐮刀形細胞貧血癥的可能，可通過檢測孩子的血細胞確定．
（3.）5號的父母不存在血友病致病基因，假設人群中鐮刀形細胞貧血癥致病基因頻率為10%，即r%=10%，A%=90%．可推測5的基因型為 （2×10%×90%）RrXEXE ， 即 ．又由于1和2沒有鐮刀形細胞貧血癥，但7患有，因此可推測6的基因型為 或 ．不考慮突變，5號和6號的孩子們只會患鐮刀形貧血癥，即患遺傳病的概率是 ．
【考點精析】通過靈活運用常見的人類遺傳病，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等即可以解答此題．