Question

（18）Ⅰ．下圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，圖2是甲、乙兩種單基因遺傳病在某家族中的系譜圖（與甲病有關的基因為A、a，與乙病有關的基因為B、b），經調查在自然人群中甲病發病率為19%。請回答下列問題：

（1）從圖1可知多基因遺傳病的顯著特點是______________________________。

（2）某研究性學習小組在嘗試調查人群中遺傳病的發病率時，應選取圖1中的_______________病進行調查，調查樣本的選擇還需注意______________________________。

（3）圖2中甲病的遺傳方式是____________________，僅考慮甲病，在患病人群中純合子的比例是__________。

（4）圖2中乙病致病基因是__________性基因，要確定其是否位于X染色體上，最好對家族中__________個體進行基因檢測。

（5）圖2中若乙病基因位于X染色體上，Ⅱ₂的基因型是__________。Ⅲ₃與自然人群中僅患甲病的男子婚配，則他們后代患遺傳病的幾率為__________。

 

Answer 1

【答案】

（1）成年人發病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發病人數急劇上升）

（2）單基因遺傳病   隨機取樣，調查的群體足夠大

（3）常染色體顯性遺傳　1/19

（4）隱性　　Ⅰ₁或Ⅱ₃

（5）aaX^BX^b  241/304

【解析】(1)分析甲病情況，因為Ⅱ－2患病，Ⅲ－1正常，則排除伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ－4無致病基因排除常染色體隱性遺傳病，甲病可能為常染色體顯性遺傳病。分析乙病情況，Ⅰ－1、Ⅰ－2無乙病，Ⅱ－2患乙病，則為隱性遺傳病，由于Ⅱ－4無致病基因，Ⅲ－4患乙病，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病。 (2)由于Ⅱ－2兩病兼患，且Ⅰ－1表現正常，則Ⅱ－2基因型為AaXbY，Ⅲ－1的基因型是aaXBXb。Ⅲ－2的基因型為AaXBY，Ⅲ－3基因型為1/2AaXBXB或1/2AaXBXb。只考慮甲病：Aa×Aa，正常孩子概率為1/4，則患病孩子概率為3/4；只考慮乙病：1/2XBXB×XBY，或1/2XBXb×XBY，則患病孩子概率為1/8，正常孩子概率為7/8，故完全正常孩子的概率為1/4×7/8＝7/32，同時患兩病的概率為3/4×1/8＝3/32。 (3)①因為Ⅲ－1的基因型為aaXBXb，與正常男性婚配，所生女孩都表現正常，男孩不患甲病，患乙病的概率為1/2，故需要進行性別檢測。②因為Ⅲ－3的基因型可能為AaXBXb、AaXBXB，與正常男性婚配，所生男孩、女孩均可能患甲病，但女孩不會患乙病，故應進行胎兒的基因檢測。