Question

（16分）肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響。研究發現，基因型不同，臨床表現不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現。請作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有_______種。

（2）β-肌球蛋白重鏈基因突變可發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的________。基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因對性狀控制的方式是_________________________。                     

（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時，該基因連續復制3次至少需要_____________個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸。

（4）如果用導入正常基因方法治療肥厚型心肌病能達到治療目的嗎？___________。為什么？____________________。

（5）基因治療需應用轉基因技術，其核心步驟是_____________________，所需的工具酶是_______________________。

 

Answer 1

【答案】

（16分）(1)12  （2） 隨機性    通過控制蛋白質的結構而直接控制生物體的性狀  （3）96600

（4）不能。因為肥厚型心肌病是顯性基因控制的病，導入的正常基因是隱性基因，控制的性狀不能表現出來。（5）構建目的基因表達載體，   限制酶、DNA連接酶

【解析】

試題分析：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中基因型有3*2*2=12種，表現型也有12種。

（2）發生在基因的不同部位說明了基因突變的隨機性，體現的是基因通過控制蛋白質的結構而直接控制生物體的性狀。

（3）在原本的基因中鳥嘌呤含23000*2*6/20，復制3次需要是原來的數目乘以2³-1=7，故是23000*2*6/20*7=96600.

(4)因為肥厚型心肌病是顯性基因控制的病，導入的正常基因是隱性基因，控制的性狀不能表現出來。     所以不能治療。

（5）基因工程中核心步驟是構建目的基因表達載體，工具酶是限制酶、DNA連接酶。

考點：不同考查遺傳病和基因工程相關知識，意在考察考生對知識點的理解掌握和知識點間綜合運用能力。