Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現。請作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發現，基因型不同，臨床表現不同，一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有_______種。

（ 2）若β-肌球蛋白重鏈基因發生突變，能夠產生與之對應的_______基因。若該突變發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的_______。基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因通過控制_______來控制生物體性狀。

（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時，該基因連續復制3次至少需要_______個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是_______。

（4）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是_______。甲狀腺激素作用的靶細胞是_______。當其作用于_______（結構）時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節方式稱為_______。

 

Answer 1

【答案】

 （1）12    1分

（2）等位  1分       隨機性  1分       蛋白質的結構  1分

（3）96600   2分       引物通過互補配對與單鏈DNA結合    2分

（4）兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達   2分

幾乎全身組織細胞   2分下丘腦和垂體   2分        負反饋調節   2分

【解析】

試題分析： （1）由自由組合定律可知AaBbccXAabbCc=（AaXAa）（BbXbb）（ccXCc）=3*2*2=12；（2）等位基因是控制相對性狀的基因，若該突變發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的隨機性，由“基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現”可知基因通過影響蛋白質的結構來控制生物性狀；（3）已知A基因含23000個堿基對（46000個堿基），其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4，所以A有4600個，C有9200個，T有13800個，G有18400個，用PCR擴增時，該基因連續復制3次后有8個DNA分子，需要18400*（8-1）=96600；PCR技術溫度降低到55℃的目的是引物通過互補配對與單鏈DNA結合；（4）由激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，可知激素引起基因的選擇性表達，合成了不同的蛋白質；甲狀腺激素的分級調節是下丘腦釋放的促甲狀腺激素釋放激素作用于垂體，促使其釋放促甲狀腺激素，促甲狀腺激素作用于甲狀腺，促使其分泌甲狀腺激素，對生命活動進行調節，甲狀腺激素的分級調節是當其作用于下丘腦和垂體時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降。

考點：本題考查生物的變異、基因的分離定律和自由組合定律、脊椎動物激素的調節，意在考查學生能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題。