Question

【題目】人類脆性X綜合征是一種發病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的。基因中CGG/GCC重復次數與表現型的關系如表所示。

類型	基因中CGG/GCC 的重復次數(n)	表現型
		男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突變基因	50~200	不患病	不患病
全突變基因	>200	患病	雜合子:50%患病,50%正常 純合子:100%患病

(1)調查該病在人群中的發病率時所用的計算公式是:人類脆性X綜合征的發病率=______。

(2)導致出現脆性X綜合征的變異類型是_____。

(3)如圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。

請回答:

①甲病的遺傳方式是__________。

②Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合征的概率是_____，患者的性別是_____。

③若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復次數,不能選取其成熟的紅細胞,理由是______。

Answer 1

【答案】脆性X綜合征患病人數/被調查的總人數100% 基因突變 常染色體顯性遺傳 1/4 女 人體成熟的紅細胞沒有細胞核（不存在該基因）

【解析】

根據題意可知，脆性X綜合征屬于伴X染色體遺傳，遺傳圖解中Ⅰ1和Ⅰ2生了個患該病的男孩Ⅱ7，說明該病為X染色體隱性遺傳；患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一個不患甲病的Ⅱ10，則該病為顯性遺傳，又由于父親患病而女兒表現正常，因此該病為常染色體顯性遺傳病。

（1）調查某遺傳病的發病率就是在人群中隨機調查，將發病的人數除以調查總人數，再乘以100%即可。因此，脆性X綜合癥的發病率=脆性X綜合征患病人數/被調查總人數×100%。

（2）根據人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的，可推知導致出現脆性X綜合癥的變異類型是基因突變。

（3）①根據以上分析已知，甲病為常染色體顯性遺傳病。

②由于與Ⅱ7（患者）婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，且表格中數據顯示女性雜合子50%患病，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/2×1/2=1/4，且為女性。

③由于人體成熟的紅細胞沒有細胞核，細胞中沒有DNA或基因，因此若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復次數，不能選取其成熟的紅細胞。