Question

【題目】分析下列人類某遺傳病，回答問題 人類甲病是一種遺傳病，為單基因（用D、d表示）控制，該病在中老年階段表現，其致病基因頻率為1/10000．某研究小組跟蹤調查某家庭，所作系譜圖如下．

（1）第一次調查時所作系譜見圖一，其時第Ⅲ代處于中青年、第IV代處于幼年．甲病可排除的是（常/X/Y）染色體上的（顯/隱）性致病基因的遺傳．
（2）第二次調查后補充系譜見圖二，其時第IV代處于中老年、第V代處于中青年．此時甲病的遺傳方式可進一步排除的是 ， 此時判斷IV3的基因型可能是 ．
（3）第三次調查時補充系譜見圖三，其時第V代處于中老年，第VI代處于中青年．已知N不患甲病但患有乙病，乙病為單基因（用E、e表示）控制的常染色體顯性遺傳病，甲病與乙病基因獨立遺傳．S表現正常，則N的基因型是 ． 已知T表現正常，S與T的孩子（可能/不可能）患甲病，（可能/不可能）患乙病．
（4）直系血親是指與自己有直接血緣關系的親屬，就是指生育自己或自己所生育的上下各代親屬；旁系血親是指具有間接血緣關系的親屬，即和自己同出一源的親屬．下列屬于直系血親是（ ）（多選）．
A.Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣3
B.Ⅰ﹣2和Ⅲ﹣7
C.Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4
D.Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣6
（5）為了降低遺傳病的發病率，可采取的措施是（ ）（多選）．
A.禁止近親結婚
B.遺傳咨詢
C.產前診斷
D.適齡生育．

Answer 1

【答案】
（1）X/Y；隱
（2）伴X顯性；Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）
（3）DDEe或DdEe；可能；不可能
（4）AB
（5）ABCD
【解析】解：（1）根據分析，甲病可排除的是伴Y遺傳和伴X隱性遺傳．（2）圖二中，第IV代處于中老年，都是正常個體，而第Ⅲ代的2號個體患病，因而可進一步判斷甲病的遺傳方式不可能是伴X顯性遺傳．因此，甲病的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳病．此時判斷Ⅳ3的基因型可能是Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）．（3）圖三中，其時第V代處于中老年，M個體患病而其父母都正常，可判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病．又N不患甲病，所以N為DD或Dd．已知N患有乙病，且乙病為單基因（用E、e表示）控制的常染色體顯性遺傳病，而S表現正常，所以N為Ee．因此，N的基因型是DDEe或DdEe，M的基因型是ddee，S的基因型是Ddee或ddee．第VI代處于中青年，T表現正常，其基因型是Ddee或ddee．因此，S與T的孩子可能患甲病（可能是dd），不可能患乙病（都是ee）．（4）直系血親是指與自己有直接血緣關系的親屬，就是指生育自己或自己所生育的上下各代親屬，所以．Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4、Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣6都屬于旁系血親，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣3、Ⅰ﹣2和Ⅲ﹣7都屬于直系血親．（5）為了降低遺傳病的發病率，可采取的措施有禁止近親結婚、遺傳咨詢、產前診斷和適齡生育．

所以答案是：（1）X/Y； 隱；（2）伴X顯性；Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）；（3）DDEe或DdEe；可能；不可能；（4）AB；（5）ABCD。

【考點精析】掌握常見的人類遺傳病是解答本題的根本，需要知道由遺傳物質發生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型．