Question

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(表中“√”為乳光牙患者)

①根據上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是__________，該女性患者的基因型是________，若她與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是________。

③同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于

正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發生突變的情況是________________，

與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量________，進而使該蛋白質的功能喪失。

(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調查中發現隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機率增大。經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速的診斷。

①若用“＋”表示有該遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患者21三體形成的原因是___________________________________。

②根據上述材料分析，為有效預防該遺傳病的發生，可采取的主要措施是_______________________。

(3)調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學知識從正反兩個方面對此作出評價：________________________________________。

Answer 1

解析：(1)由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該病為常染色體上的顯性遺傳，且基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，該女患者與aa婚配，后代正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。對照谷氨酰胺密碼子和終止密碼子可知G—C突變成A—T，新合成的蛋白質由于氨基酸的減少，使相對分子質量減小。(2)父親基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，21三體綜合征患者的基因型是“＋＋－”，這說明患者是由異常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”結合的受精卵發育來的。異常精子“＋＋”是由父親“＋－”減數第二次分裂后期“＋＋”染色體沒有移向兩極造成的。為防止21三體綜合癥患者的出生，可以進行產前胎兒細胞的染色體分析。(3)性狀＝基因＋環境，故人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環境因素造成的。

答案：(1)

①如圖　②常染色體　顯性遺傳　AA或Aa　1/6

③G—C突變成A—T　減少

(2)①父親的21號染色體在減數第二次分裂中沒有分別移向兩極　②適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析

(3)人體患病也是人體所表現出來的性狀，而性狀是由基因控制的，所以說疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環境因素造成的，如由大腸桿菌引起的腹瀉就不是基因病