Question

【題目】某兩歲男孩（IV5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。 經調查，該家庭遺傳系譜圖如下圖。請據圖回答：

（1）據圖回答，該病是由___________（填“顯性”或“隱性”）基因控制的，最可能位于____染色體上。

（2）Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的____ 號個體。隨著二胎政策的放開，該男孩的父母（Ⅲ3和Ⅲ4)打算再生一個孩子，則生出正常孩子的概率是____________________ 。

（3）為減少黏多糖貯積癥的發生，該家族第Ⅳ代中的_____________ (多選）應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。

A. 2 B.3 C.4 D.6

（4）一對健康的夫婦，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，該夫婦生下一患有黏多糖貯 積癥的男孩，于是向法院提出訴訟，要求核電站和化工廠賠償，請判斷核電站和化工廠對此是否負責任_____________，并說明理由_____________ 。

Answer 1

【答案】隱性 X 3 3/4(或 75%) ACD 核電站無責任，化工廠可能有責任 患黏多糖貯積癥男孩的致病基因只能 來自其母親，不可能來自父親

【解析】

1、遺傳方式的判斷：（1）顯隱性判斷：雙無生有為隱性，雙有生無為顯性；（2）致病基因位置判斷：假設基因在常或性染色體上→結合題意推斷出結論→比較此結論與題干信息是否相符→判斷假設正誤→確定基因在常或性染色體上。
2、基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。

假設此對等位基因用A、a表示。
（1）Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，該病是隱性遺傳病，整個家族每代只有男性患病，所以致病基因可能位于X染色體上。因此，該病最可能的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病。
（2）Ⅳ5的致病基因Xa來自Ⅲ3（Ⅲ4正常，不含致病基因），Ⅲ3的Xa來自Ⅱ3（Ⅱ2正常，不含致病基因）。隨著二胎政策的放開，該男孩的父（XAY）母（XAXa）打算再生一個孩子，則生出正常孩子的概率是3/4。
（3）Ⅳ1是患者，他的致病基因來自Ⅲ2，Ⅲ2可能會把致病基因傳給Ⅳ2；Ⅳ5是患者，他的致病基因來自Ⅲ3，Ⅲ3可能會把致病基因傳給Ⅳ4；Ⅲ7是患者，他的致病基因來自Ⅱ3，Ⅱ3可能會通過Ⅲ5把患病基因傳遞給Ⅳ6，故Ⅳ代中的2、4、6應注意進行遺傳咨詢和產前診斷，可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的致病基因。
（4）由于該病最可能是伴X染色體隱性遺傳病，因此患有該病的男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親，由此可推知核電站無責任，化工廠可能有責任。