Question

【題目】某校學生在開展研究性學習時，進行人類遺傳病方面的調查研究．下圖是該校學生根據調查結果繪制的某種遺傳病的家系圖（顯、隱性基因用A，a表示）．請分析回答：

（1）調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的基因遺傳病，Ⅲ7號個體婚前應進行 ， 以防止生出有遺傳病的后代．
（2）通過個體可以排除這種病是顯性遺傳病．若Ⅱ4號個體不帶有此致病基因，則Ⅱ4號基因型是 ， Ⅲ7號基因型是 ， Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的幾率是 ．
（3）若Ⅱ4號個體帶有此致病基因，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ10號基因型是 ， Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是 ． （紅綠色盲用B、b表示）
（4）若Ⅱ3和Ⅱ4均不患紅綠色盲且染色體數正常，但Ⅲ8既是紅綠色盲又是Klinefecter綜合征（XXY）患者，其病因是號個體在過程中發生異常，產生了異常的配子．

Answer 1

【答案】
（1）單；遺傳咨詢
（2）II3 ， II4 ， III8；XAY；XAXA或XAXa；
（3）AaXBY；
（4）II3；減數第二次分裂
【解析】解：（1）為了便于調查和統計，調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病進行調查；為了防止生出有該遺傳病的后代，Ⅲ7號個體婚前應進行遺傳咨詢．（2）根據題意分析已知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他們卻有一個患病的兒子III8 ， 所以該病是隱性遺傳病．若Ⅱ4號個體不帶有此致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ4號基因型是XAY，Ⅲ7的基因型及概率為 XAXa、 XAXA ， Ⅲ10的基因型為XAY，他們后代男孩中患此病的幾率是 ．（3）若Ⅱ4號個體帶有此致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病．Ⅲ7還是紅綠色盲基因攜帶者（用B、b表示），則其基因型及概率為 AAXBXb、 AaXBXb ， Ⅲ10的基因型為AaXBY，他們婚配后生下正常孩子的機率是（ ）× = ，所以他們生下患病孩子的概率為1﹣ = ．（4）Ⅱ3和Ⅱ4均不患紅綠色盲且染色體數正常，說明Ⅱ3的基因型為XBX_、Ⅱ4的基因型為XBY．Ⅲ8既是紅綠色盲又是Klinefecter綜合癥（XXY）患者，則其基因型為XbXbY，可見其Xb和Xb均來自母親，說明Ⅱ3個體產生配子時，在減數第二次分裂過程中發生異常，含有b的兩條染色單體分開后移向了同一極．
所以答案是：（1）單；遺傳咨詢（2）II3 ， II4 ， III8；XAY；XAXA或XAXa； （3）AaXBY； （4）II3；減數第二次分裂
【考點精析】關于本題考查的常見的人類遺傳病，需要了解常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能得出正確答案．